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    CNVseq?
          CNVseq?采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接,获得大量不同的目的探针连接产物,利用通用引物对连接产物进行PCR扩增后利用二代测序技术进行高通量测序,最后利用生物信息学分析对测序结果进行测序深度分析,进而确定样品中目的区域的拷贝数。 
     

     

     图1  CNVseq?原理图

     
    应用领域:

          本方法适用于各个涉及到DNA拷贝数变异研究的遗传研究领域,例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、临床分子诊断研究、植物基因组研究、动物基因组研究等。尤其适合针对超大候选区域、检测密度要求很高的DNA拷贝数分析,以及全基因组CNV研究后进行进一步的大样品验证研究。



    技术优势

          1) 超高通量:高效连接反应与高通量测序技术的结合,每个反应可以同时检测500-2000个目的基因片段。

          2) 准确性高:采用先进的二代测序技术,片段平均测序深度400X以上,平均检测CV为10%。

          3) 分辨率高:单个目标探针可准确检测4拷贝以内的目的片段,通过区域内高密度探针方法可将目标区域分辨率可达10拷贝以上。

          4) 重复性高:检测稳定性好,节约样品复孔的检测费用。

     
    检测对象:

          基因组DNA


    服务内容:

          1. 课题的设计咨询包括检测区域和候选基因区域的选择与探针的铺设;

          2. DNA样本的质检与标化;

          3. CNVseq?检测探针的设计、合成与优化;

          4. CNVseq?超高通量连接反应,建库;

          5. Illumina? Hiseq 2X100bp 高通量测序;

          6. 二代测序数据生物信息学分析;

          7. DNA拷贝数检测数据的分析与结果报告。



    检测实例
      
     
     图2  检测实例结果图
          

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